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产前检查有效防唐氏综合征

乐鱼体育APP下载 儿科常见症状 2021-01-25 23:50

世界上有这样一群特别的孩子,他们都有一张国际脸,扁扁的鼻子,圆圆的脸……他们都是唐氏综合症患儿。唐氏综合症通常也称为21-三体,也就是说唐氏综合症患儿有3条21号染色体。唐氏综合症是一种严重的出生缺陷,也是最常见的染色体疾病,发病率1/800~1/600。

唐氏综合症的危害性

据广东省妇幼保健院产前诊断中心麦明琴主任介绍,唐氏综合症患儿主要有智力低下、发育迟缓、多发畸形三大临床表现,其在出生时已有明显的特殊面容,随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显。

唐氏综合症患儿的具体症状和体征可分为以下几个方面:

1.特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

2.智力低下:最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。

3.体格发育落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

4.伴发畸形:约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10~30倍。

5.指纹改变:通贯手,脚踇趾趾球区胫侧弓形纹和第5趾只有一条趾褶纹。

唐氏患儿给家庭和社会造成严重负担

麦明琴主任表示,由于患儿具有严重的智力障碍,伸舌样痴呆、生活基本不能自理,部分患儿伴有复杂的心血管等疾病,需要家人的长期照顾。据统计,每个唐氏患儿一生仅医药费支出就高达100万人民币,由此衍生出的社会问题也相当深入广泛,给社会和家庭造成的精神及经济负担也非常巨大。

产前筛查预防唐氏综合症

产前筛查预防唐氏综合症唐氏综合症给孩子和家庭带来了无尽的痛苦和负担,一旦孩子患上唐氏综合症,后果是无法估计的。那么应该如何有效预防唐氏综合症的发生?

麦明琴主任认为,唐氏综合症发生虽与年龄,坏境,药物等因素有关,但主要特点是具有一定的随机性和偶然性,任何年龄段的健康孕妇都有可能生育上述出生缺陷患儿。因而,每一位孕妇都应该进行产前筛查,做到优生优育。

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